Die schleichende Makulaerkrankung: Makuläre Teleangiektasien als Herausforderung für die medizinische Forschung

Makuläre Teleangiektasie (Engl.: Macular teleangiectasia): So lautet die in diesem Beitrag im Zentrum stehende Augenerkrankung, die in erster Linie die Makula in Mitleidenschaft zieht. Als Teil der Retina (Netzhaut) ist diese für ein scharfes, detailgetreues und klares Sehen zuständig. Eine Beeinträchtigung in Form der mit dem hier diskutierten Krankheitsbild einhergehenden, ausgesprochen selten auftretenden Fehlbildung mit Teleangiektasien, sprich abnormalen Gefässen, führt folglich zu einer gravierenden Beeinträchtigung der Sehkraft. Erfahren Sie in diesem Beitrag mehr über die Symptome, Ursachen und Therapie.

Einzelheiten zu Begrifflichkeit und Klassifikation des Krankheitsbildes Makuläre Teleangiektasien

Makuläre Teleangiektasien sind eine komplexe und seltene Erkrankung, die sich auf die Makula, den zentralen Teil der Netzhaut, auswirkt. Ein häufig verwendetes Synonym für das hier vorgestellte Augenleiden, das im schlimmsten Fall zu einem vollständigen Verlust des zentralen Sehvermögens führen kann, ist die sogenannte Idiopathische juxtafoveolare Teleangiektasie. Dabei beschreibt der Begriff „Teleangiektasien“ per definitionem mit blossem Auge erkennbare Erweiterungen von oberflächlich gelegenen winzigen Blutgefässen. Die Makuläre Teleangiektasie erzeugt Beschwerden innerhalb der Blutgefässe, die Einfluss auf den zentralen Bereich der Makula, genauer die Fovea centralis bzw. Sehgrube, nimmt.

Bei der Bestimmung der Makulären Teleangiektasie greift man in der Fachwelt auf die Einteilung in drei unterschiedliche Typen zurück:

• Typ 1 und 3 treten sehr selten auf. Bei der makulären Teleangiektasien Typ 2 handelt es sich um die häufigste Variante.
• Bei Typ 1 zeigen sich die Beschwerden meist einseitig. Bekannt ist diese angeborene Variante, die häufig auch eine Variante des Morbus Coats sein kann, in der Augenheilkunde unter dem Begriff Aneurysmal telangiectasia.
• Typ 2, kurz MacTel genannt, ist der bereits beschriebene Klassiker, der im mittleren bzw. fortgeschrittenen Lebensabschnitt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten kann, erworben ist und zumeist beidseitig auftritt. Charakteristika bei Makulären Teleangiektasien Typ 2 sind als besondere Risikogruppe Menschen zwischen dem 50. und 69. Lebensjahr. Jedoch ist grundsätzlich keine Altersgruppe vor der Krankheit gefeit.
• Occlusive idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis: So lautet die Bezeichnung von Typ 3, eines wie bereits erwähnt sehr selten vorkommenden ‹Ablegers› der Makulären Teleangiektasie. Von der Krankheit sind zumeist mehrere Gefässe betroffen, so dass die akute Gefahr eines Gefässverschlusses besteht.
• Aufgrund des Seltenheitswertes von Typ 3 wird in der medizinischen Praxis oftmals auf ein vereinfachtes Muster zurückgegriffen. Unter Typ 1 werden demnach sogenannte „aneurysmatische Teleangiektasien“, unter Typ 2 „perifoveale Teleangiektasien“ zusammengefasst.

Abschliessend ist an dieser Stelle darauf hinzuweisen, dass Experten von einem erhöhten Risiko der Verwechslung der Makulären Teleangiektasie mit anderen Erkrankungen der Makula ausgehen.

Eine uneindeutige Symptomatik, das Problem der Ursachenfindung sowie die Seltenheit des Auftretens sind nur einige der Faktoren, die noch zu diesem Umstand beitragen.

Gleichwohl in Sachen Ursachenbestimmung weiterhin ein grosser Forschungsbedarf besteht, lassen sich in Bezug auf die erworbene Teleangiektasie von Typ 2 bereits einige Schlüsse ziehen, die primär eine Beteiligung von Krankheitsbildern wie der arteriellen Hypertonie sowie Diabetes mellitus vorschlagen. Darüber hinaus können auch bestimmte Erbkrankheiten zu einer Beeinträchtigung der Makula führen.

Informatives zu Symptomatik und klinischen Zeichen

Die Makuläre Teleangiektasie entwickelt sich oftmals schleichend, so dass sie über Jahre hinweg unbemerkt bleiben kann.

Zu den Symptomen im Anfangsstadium zählen eine verschwommene und/oder verzerrte Sicht, die zunehmende Schwierigkeit, Gesichter zu erkennen sowie Leseprobleme, die sich selbst durch den Einsatz optimal eingestellter Brillen bzw. Kontaktlinsen nicht lindern lassen. Betroffene sprechen bei dem zuletzt genannten Phänomen von einem Auslassen bzw. Verschwinden von Buchstaben oder ganzen Wörtern. Dass dieses unweigerlich in einem mangelnden Verständnis des Gelesenen resultiert, erklärt sich von selbst.

In fortgeschrittenen Stadien können Veränderungen der Blutgefäße mit Neubildungen in der Makula oder der Chorioidea auftreten, ebenso wie Ablagerungen in der Netzhaut. Im fortgeschrittenen Stadium wenn die Erkrankung über die Jahre nicht behandelt wird, kann es ebenfalls zu einem vollständigen Verlust des zentralen Sehvermögens kommen.

Makuläre Teleangiektasie: Diagnosefindung in mehreren Schritten

Eine klinische Augenuntersuchung zusammen mit einer ophthalmologischen Bildgebung sind die wichtigsten ‹Instrumente› im Prozess der Diagnostik. Weitere wichtige Aussagen können im Anschluss an eine sorgfältige Anamnese sowie mit Blick auf die bereits vorliegende Symptomatik getroffen werden. Labortests spielen bei der Bestimmung hingegen keine Rolle.

Im Rahmen einer umfassenden Untersuchung der Augen wird Ihr Augenarzt auf den sogenannten Amsler-Grid-Test zurückgreifen, der sich vor allem bei der Früherkennung von Netzhauterkrankungen bewährt hat. Um einen besonders guten Blick auf die Makula im Besonderen sowie die gesamte Netzhaut zu erlangen, werden die Pupillen mittels spezieller Augentropfen geweitet.

Digitale Aufnahmen der Retina können ebenfalls hilfreich sein.

Eine Innenansicht des Blutkreislaufes in der Netzhaut lässt sich mittels der sogenannten Fluoreszenzangiographie erreichen. Auch hierbei handelt es sich um ein bildgebendes Verfahren, das der eingehenden Überprüfung des Augenhintergrundes unter Einsatz eines Farbstoffes wie Fluorescein dient.

Die sogenannte optische Kohärenztomographie, kurz OCT genannt, schliesst in der Regel den Prozess der Diagnosefindung ab. Dabei handelt es sich um ein relativ junges Verfahren, dass Aufschluss über eventuelle strukturelle Veränderungen im Bereich der Makula gibt.

Wichtig ist an dieser Stelle der Hinweis, dass die unterschiedlichen diagnostischen Methoden auch der Abgrenzung zu anderen Krankheitsbildern mit einer ähnlichen Symptomatik dienen. Allen voran ist hier die altersbedingte Makuladegeneration zu nennen.

Behandlungsoptionen im Diskurs

Die wohl grösste Herausforderung mit Blick auf die Therapie der Makulären Teleangiektasie besteht in der Tatsache, dass die zugrundeliegenden Ursachen dieser Fehlbildung bis dato weitestgehend unbekannt sind. Erschwerend kommt das seltene Auftreten der Erkrankung und das somit entsprechend geringfügige ‹Material› an Erfahrungswerten, Beobachtungen und (Vergleichs-)Studien hinzu. Darüber hinaus scheint jede Patientin bzw. jeder Patient anders auf die eingeleiteten therapeutischen Massnahmen anzusprechen. Bei einigen handelt es sich um eine relativ harmlose Variante der MacTel-Erkrankung, die lediglich einer sorgfältigen Beobachtung bedarf. Laserbehandlungen hingegen haben sich vor allem dann bewährt, wenn die Blutgefässe Flüssigkeiten absondern und es zu Schwellungen oder Narbenbildung kommt. Steroide wirken entzündungshemmend, während Anti-VEGF-Medikamente vor allem dazu dienen, ein abnormales Wachstum der Blutgefässe im Vorfeld ganz zu verhindern bzw. aufzuhalten.

Eine therapeutische Massnahme, die den im Rahmen der Makulären Teleangiektasie langsam fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens effektiv und nachhaltig zu stoppen vermag, ist bis dato jedoch noch nicht bekannt.

Abgesehen von diesen relativ dürftigen therapeutischen Bemühungen zeigt sich mit Blick auf aktuellere Forschungsarbeiten wie dem sogenannten MacTel-Projekt für die Betroffenen ein Licht am Horizont ab. Anhand der Ergebnisse, die aus der regelmässigen Beobachtung von Patientinnen und Patienten sowie deren Angehörigen, gewonnen werden, erhoffen sich Spezialisten fundierte Auskünfte über Ursachen, Prognose und Behandlungsoptionen dieser seltenen Augenkrankheit.

Ein (hoffnungsfroher) Blick in die Zukunft: Beispiele für vielversprechende Therapie-Optionen

Zwar sind die im Folgenden aufgeführten therapeutischen Ansätze noch im Werden begriffen. Jedoch zeigen sie tendenziell Entwicklungen in der Forschung, die sich schon bald als bahnbrechende medizinische Lösung für das in diesem Beitrag vorgestellte Krankheitsbild MacTel Typ 2 erweisen können.

Die Liste der potentiellen therapeutischen Mittel zur Behandlung der Makulären Teleangiektasie wird von dem natürlich vorkommenden Protein CNTF angeführt, das sich vor allem aufgrund seines überlebensfördernden Effektes auf die Nervenzellen eine Wirksamkeit erweist. Darüber hinaus zeigte sich im Tiermodell, dass CNTF den Netzhautverfall aufzuhalten vermag.

Auch die sogenannte „Encapsulated Cell Therapy“, kurz ECT, verspricht eine effektive Behandlung für eine Vielzahl von Augenkrankheiten. Dabei besteht das Grundprinzip aus einer Verwendung von Zellen in Kapselform mit dem Ziel der Freisetzung des Wirkstoffes. Umgesetzt wird dieses durch die Implantation der zellbasierten Kapsel direkt ins Auge.

Im Rahmen der sogenannten NT-501-Studie der Phase zwei wurde diese therapeutische Variante bereits getestet und als wirkungsvoll befunden. Dabei erfolgt die Verabreichung des Wirkstoffes CNTF bzw. des ziliaren neurotrophen Faktors, der dazu dient, ein Fortschreiten der Netzhautdegeneration bei MacTel-Patienten zu verhindern.

Inwieweit sich auf diese Weise tatsächlich langanhaltende Behandlungserfolge erzielen lassen, bleibt abzuwarten.

Grundsätzlich empfiehlt sich wie bei allen Symptomen, die mit einer Beeinträchtigung des Sehvermögens einhergehen, die vorsorgliche Konsultation eines Augenarztes zwecks Abklärung.

Quellen

• Timothy L Jackson: Moorfields Manual of Ophthalmology, third edition, Seite 544-546.
• Brad Bowling: KANSKIs Klinische Ophthalmologie, 8. Auflage, Seite 615-617.
• Aerzteblatt: Pathogenese der makulären Teleangiektasie vom Typ 2 entschlüsselt, 13.03.2019. Unter: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105975/Pathogenese-der-makulaeren-Teleangiektasie-vom-Typ-2-entschluesselt.