Das Duane-Syndrom: Wissenswertes zu Ausformungen, Behandlungsoptionen & Perspektiven

Das Duane-Syndrom beschreibt eine angeborene, sprich kongenitale Augenmuskellähmung. In der Augenheilkunde wird die Erkrankung oftmals auch als kongenitales Retraktionssyndrom, als Stilling-Türk-Duane-Syndrom sowie als Stilling-Türk-Duane bezeichnet. 

Einige dieser Begriffe verweisen auf die Augenärzte Alexander Duane, Siegmund Türk und Jakob Stilling, die das Syndrom in dem Zeitraum zwischen 1887 und 1905 ‹entdeckten› und als Krankheit erfassten.

Damit Sie sich ein genaues Bild von dem Stilling-Türk-Duane-Syndrom machen können, erfahren Sie in den folgenden Absätzen alles Wesentliche zu dem Dilemma der Ursachenfindung des Retraktionssyndroms , den möglichen Erscheinungsformen und Krankheitszeichen bei dieser Augenmuskellähmung, den vielfältigen Behandlungsmethoden sowie weiteren, in diesem Zusammenhang relevanten, Aspekten.

Das Duane-Syndrom: Was sich genau hinter dieser seltenen Augenkrankheit verbirgt

Im Allgemeinen wird das Stilling-Türk-Duane-Syndrom als eine Form des Strabismus (Schielens) angesehen.

Konkret äussert sich die Erkrankung in Form von ausgeprägten Bewegungsstörungen des betroffenen Auges, das nur beschränkt oder gar nicht nach aussen, nach innen oder in beide Richtungen bewegt werden kann.

Diese offensichtliche Limitierung ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass die für die Augenbewegung verantwortlichen Muskeln, der mediale und der laterale Rectus-Muskel in ihrer natürlichen Funktionsweise behindert werden. 

Wie bereits beschrieben ist dieses Phänomen angeboren und hat folglich seinen Ursprung im Mutterleib.

Da sich die Augenmuskulatur und die Hirnnerven zwischen der dritten und achten Schwangerschaftswoche entwickeln, wird davon ausgegangen, dass in dieser Zeit auch die Weichen für die hier im Zentrum stehende Fehlfunktion gestellt werden.

Zum Ausdruck kommt das Duane-Syndrom bei Kindern unter anderem durch eine verminderte horizontale Beweglichkeit der Augen, die letztendlich in einem deutlichen Schielen resultiert. Auch ein retrahierter Bulbus und eine sich verengende Augenlidspalte können auf ein Duane-Syndrom verweisen.

Für die Erkrankung des Retraktionssyndroms bezeichnend sind verschiedene Symptome und Verläufe, anhand derer sich wiederum unterschiedliche Typen bestimmen lassen.

Hinweis: Wie bei jeder Augenkrankheit ist es auch bei dem Duane-Syndrom wichtig, bei ersten Anzeichen umgehend einen Augenarzt aufzusuchen. 

Stellen Sie also bei Ihrem Kind eines oder mehrere der bereits genannten oder der im Folgenden genauer beschriebenen Symptome fest, so sollten Sie diese möglichst rasch bei Ihrem Augenarzt abklären lassen.

Nur so ist eine frühzeitige Diagnose und eine dem Krankheitsbild entsprechende gezielte Behandlung möglich, die langfristig ernste Schäden wie die Amblyopie (Schwachsichtigkeit) zu verhindern und die Augengesundheit des kleinen (oder grossen) Patienten zu fördern und zu erhalten vermag.

Von der Schwierigkeit der Ursachenfindung

Eine eindeutige Bestimmung der Faktoren, die das Duane-Syndrom letztendlich hervorrufen, ist bis dato noch nicht möglich. Jedoch geht man nach heutigem Forschungsstand von den folgenden Auslösern aus: 

Der Kern des 6. Hirnnerven ist unterentwickelt (Hyperplasie) und/oder der 6. Hirnnerv fehlt.

Darüber hinaus werden erbliche Faktoren verantwortlich gemacht.

Ungeachtet dessen, ob der 6. Hirnnerv von Geburt an geschädigt ist oder ganz wegfällt, das Ergebnis ist gleich: Es kommt zu einer Fehlinnervation des Musculus rectus laterialis, sprich des seitlichen geraden Muskels, durch einen Ast des 3. Hirnnerven (Nervus oculomotorius). Der Einfachheit halber lässt sich festhalten, dass das Zusammenspiel der einzelnen Muskelstränge aufgrund der Fehlinnervation nicht einwandfrei funktioniert.

 Dies resultiert in einem zügelnden Effekt, der die Bewegungsmöglichkeiten des Auges einschränkt bzw. vollständig zum Erliegen bringt.

Oder konkreter: Der Musculus rectus medialis des betroffenen Auges spannt sich durch die Fehlinnervation an, während der Musculus rectus lateralis gleichermassen aktiv ist, so dass es automatisch zu der beschriebenen Zügelung bzw. Hemmung im Bewegungsablauf kommt.

Ein bedeutendes Merkmal des Duane-Syndroms ist die grosse Bandbreite an Variationsmöglichkeiten, die in erster Linie auf die Beschaffenheit und Länge der verschiedenen Abschnitte des Musculus rectus lateralis zurückzuführen ist. 

Im Einzelnen handelt es sich hier um den vom Nervus abducens (6. Hirnnerv) normal innervierten Teil, den vom Nervus oculomotorius (3. Hirnnerv/Augenbewegungsnerv) fehlerhaft innervierten Abschnitt sowie den fibrotischen Bereich, in dem keine Innervation stattfindet.

Eine wichtige Rolle in Bezug auf die Art und die Ausprägung des Duane-Syndroms spielt ausserdem die Frage, ob es zu einem Einwachsen niederschwelliger oder hochschwelliger Neuronen kommt.

Allgemeine Krankheitszeichen

Gleichwohl in einem späteren Abschnitt gesondert und in detaillierter Form auf die Symptomatik in Verbindung mit den drei unterschiedlichen Typen des Stilling-Türk-Duane-Syndroms eingegangen werden soll, lassen sich hier bereits einige Beschwerden nennen, die generell charakteristisch für die Augenerkrankung sind.

Einige wurden oben bereits angedeutet. Ein Beispiel ist die sogenannte Retraktion, sprich das Zurückziehen des Augapfels in die Augenhöhle, wann immer das betroffene Auge beginnt, sich in Richtung Nase zu bewegen (Adduktion). 

Begleitet wird diese Erscheinung bei Retraktion und Adduktion von einer gleichzeitigen sekundären Verengung der Lidspalte. Das heißt die Lidspalte zieht sich zusammen.

Ein weiteres häufig auftretendes Symptom ist eine Schielstellung, wenn der Blick geradeaus gerichtet ist. Hinzu kommen ein erhöhter Augeninnendruck sowie eine Einschränkung horizontaler Blickbewegungen in Richtung Schläfe (Abduktion). Durch die Schielstellung und die Abduktion kann es schnell zu einer Kopfzwangshaltung kommen, die entsteht, wenn der Betroffene versucht durch Bewegen des Kopfes das schiefe Bild auszugleichen.

Diagnosestellung: Abgrenzung von anderen Strabismusformen und genaue Bestimmung

Dass es sich bei dem Duane-Syndrom um eine Variante des Strabismus (Schielens) handelt, wurde bereits erwähnt. Entsprechend geht es bei der Diagnosefindung zuerst einmal darum, das potentielle Vorliegen einer anderen Strabismus-Art auszuschliessen.

Da für die Diagnose eine Vielzahl an unterschiedlichen Untersuchungen und Tests erforderlich ist, erfolgt diese in erster Linie in einer Augenklinik oder einem auf Augenheilkunde spezialisierten Fachbereich eine Krankenhauses.

Neben der klassischen Anamnese, die sowohl Angaben zu den aktuellen Beschwerden der Betroffenen als auch ihrer Familiengeschichte mit Fokus auf die Augenerkrankungen erfasst, schliesst die strabologische Diagnose in der Regel die folgenden Tests ein:

• Quantifizierung von potentiellen Kopfzwanghaltungen
• Doppelbildschemata
• Motilitätsanalysen
• Elektromyografie
• differentialdiagnostische Abgrenzungen wie der Ausschluss einer Lähmung des Nervus abducens (Abduzensparese)

Die drei Typen des Duane-Syndroms unter Berücksichtigung der damit einhergehenden Symptome

Eine möglichst detaillierte und realitätsnahe Beschreibung der Symptomatik des Duane-Syndroms lässt sich nur in Verbindung mit den drei Typen liefern, die das Krankheitsbild genauer klassifizieren. 

Im Einzelnen handelt es sich dabei um die im Folgenden aufgeführten Anzeichen, die jeweils einem der drei Typen zugeschrieben werden.

Duane-Syndrom Typ 1

In dieser Kategorie befinden sich Patienten, bei denen sich Symptome wie ein geringfügiges Innenschielen beim Geradeausblick, eine mittelmässige Verengung der Lidspalte, eine Retraktion bei dem Versuch einer Adduktion, eine geringfügige Minderung der Adduktion sowie eine starke Reduktion der Fähigkeit zur Abduktion zeigen (Adduktion beschreibt hier die Bewegung des betroffenen Auges Richtung Nase, Abduktion die Bewegung Richtung Schläfe).

Eine begrenzte Adduktion sowie eine starke Reduktion zur Abduktion äussern sich in einer Begrenzung der Bewegung auf den Bereich bis zur Mittellinie.

Hinweis: Mit einem Anteil von rund 80 Prozent der Betroffenen handelt es sich bei dem hier präsentierten Typ 1 des Duane-Syndroms um die verbreitetste Variante.

Duane-Syndrom Typ 2

Auf den Punkt gebracht sind die Symptome im Bezug auf Adduktion und Abduktion bei Typ 2 bereits weitaus intensiver ausgeprägt als bei Typ 1. Erkennbar ist diese Variante unter anderem an einer deutlich sichtbaren Retraktion und Lidspaltenverengung im Falle einer Adduktion. 

Ergänzt werden diese Charakteristika durch eine starke Einschränkung der Adduktion sowie eine vergleichsweise geringfügige Minderung der Abduktion. Ein Heben und Senken des Auges bei Adduktion ist mühelos möglich. Das Schielen ist etwas weniger intensiv als bei Typ 3.

Duane-Syndrom Typ 3

Bei dieser eher selten auftretenden schweren Form des Duane-Syndroms kommt es sowohl bei der Abduktion als auch bei der Adduktion zu starken Einschränkungen. Zudem kann eine Retraktion selbst ohne deutliche Bewegung bei der Adduktion festgestellt werden.

In Verbindung mit Typ 3 kann es ausserdem zu Anomalien des Herzens und anderen komplexen Fehlbildungen kommen, deren Symptome sich nur schwer lindern, geschweige denn heilen lassen.

Zusammenfassend ist festzuhalten, dass die eher selten auftretenden Formen des Duane-Syndroms Typ 2 und Typ 3 nicht nur eine gravierende Beeinträchtigung der Betroffenen im Alltag mit sich bringen, sondern auch zu weiteren ernsten Beschwerden führen können, die unteranderem mit Kopfzwangshaltung zusammenhängen.

Mit einer Reduktion der Augenbewegungen in Richtung Schläfe vermindert sich für die Betroffenen ausserdem die Fähigkeit zu einer Rundumsicht.

Zusätzlich zu den Symptomen des Retraktionssyndroms, die die Augen betreffen, entwickeln Betroffene oftmals auch eine zwanghafte Kopfhaltung, um die mit dem Syndrom verbundenen Defizite auszugleichen. Diese Kopfzwangshaltung zieht wiederum weitere Fehlstellungen und langfristig daraus resultierende Rückenprobleme nach sich.

Insgesamt kann es im Rahmen des Duane-Syndroms zu Fehlbildungen der Augen, Ohren, des Skeletts, der Nieren und der Nerven und einer Kopfzwangshaltung kommen.

Wann zum Arzt? Besser zu früh als zu spät!

In diesem Abschnitt soll nochmals auf die Wichtigkeit hingewiesen werden, selbst bei den kleinsten Krankheitszeichen den Arzt einzuschalten. In Bezug auf das Duane-Syndrom wurden bereits markante Hinweise wie eine verengte Lidspalte und ein deutliches Schielen genannt.

Unser Augenarzt in Zürich Opfikon untersucht Ihr Kind gerne bei Augenbewegungsstörungen und hilft Ihnen bei der Auswahl der geeigneten Therapie.

Werden die oben genannten Symptome um Fehlbildungen, die an den Gliedern oder im Gesicht Ihres Kindes auftreten, ergänzt, so ist eine ernste Grunderkrankung wahrscheinlich, die einer sofortigen Abklärung durch den Arzt bedarf.

Besondere Eile ist bei weiteren Krankheitszeichen wie Nierenschmerzen und Herzstechen geboten. Zögern Sie in diesem Fall nicht, den Notarzt zu kontaktieren.

Die Therapie: Möglichkeiten und Grenzen

Die Behandlung des Duane-Syndroms erfolgt je nach Ausprägung und Stärke der Abduktion und Adduktion durch den Augenarzt oder aber in einer Spezialklinik für genetische Erkrankungen.

Mit Blick auf die therapeutischen Optionen ist den Eltern der betroffenen Kinder auch ein tieferes Verständnis für die Hintergründe des Syndroms zu vermitteln. 

Den Schwerpunkt bildet dabei die Erkenntnis, dass der Chirurgie durch das vollständige Fehlen des 6. Hirnnerven und/oder die unzureichende Entwicklung des Kerns des 6. Hirnnerven klare Grenzen gesetzt sind.

Kurz: Auch ein chirurgischer Eingriff vermag nicht zu einer hundertprozentigen Wiederherstellung der normalen Augenbewegungen zu führen.

Abgesehen davon hängt die gewählte Therapieform von der Ausprägung und der Symptomatik des Syndroms ab.

• Refraktionsfehler wie Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit und Hornhautverkrümmung bedürfen einer Korrektur mittels Sehhilfen wie Brillen oder Kontaktlinsen. Bei Erwachsenen wird oftmals auch auf die Laserbehandlung zurückgegriffen, bei Kinder eher seltener.
• Die Amblyopie (Schwachsichtigkeit) muss therapiert werden. Ob im Einzelfall eine Brille, Augentropfen oder Augenpflaster zum Einsatz kommen, hängt von der Art und Ausprägung der Amblyopie ab.
• Ein operativer Eingriff ist notwendig, wenn die Retraktion des Augapfels (Zurückziehen des Auges in die Augenhöhle) oder die Kopfzwangshaltung besonders ausgeprägt ist, wenn grosse dekompensierende Phorien (Stellung der Augen zueinander) vorhanden sind und wenn der Schielwinkel in Primärposition zu gross ist.

Die Operation dient der vorsichtigen Rücklagerung der betroffenen Augenmuskeln in ihre ursprüngliche Position, um eine Intensivierung der Retraktion zu vermeiden. 

Zu diesem Zweck wird der jeweils betroffene Muskel bzw. die betroffene Sehne verkürzt, während der primäre Muskelansatz erhalten bleibt.

Bei etwa 80 Prozent der Patienten verläuft der operative Eingriff erfolgreich. Zwar resultiert er nicht in einer vollständigen Heilung, jedoch in einer eindeutigen Optimierung des Sehvermögens.

Informationen zur Nachsorge im Falle einer OP

• Um den Heilungsprozess zu fördern, ist nach einem operativen Eingriff die konsequente Schonung von Körper und Geist erforderlich.
• Physisch und mental anstrengende Tätigkeiten oder Unternehmungen sollten entsprechend vermieden werden.
• Auch laute Musik, sonstiger Lärm und eine insgesamt unruhige Umgebung wird von den Betroffenen in der Regel als störend empfunden.
• Dass sich ein Elternhaus, das von Liebe, Empathie und Optimismus geprägt ist, gerade bei sehr jungen Patientinnen und Patienten positiv auf den Krankheitsverlauf und die Genesung auswirkt, ist sicherlich leicht nachvollziehbar.
• Wichtig: Abgesehen von regelmässigen Kontrolluntersuchungen sollten Sie mit Ihrem Kind umgehend Ihren Augenarzt aufsuchen, wenn es im Anschluss an die Operation zu wiederkehrenden oder bis dato unbekannten Beschwerden kommt.

Prognose: Heilungschancen und Möglichkeiten der Prävention im Kreuzverhör

Da bei einem Duane-Syndrom keine Aussicht auf eine Selbstheilung bzw. einen Rückgang der Beschwerden ohne therapeutisches Eingreifen besteht, ist eine Behandlung zwingend erforderlich. 

Dabei ist zu beachten, dass das Duane-Syndrom als genetisch bedingte Erkrankung ausschliesslich symptomatisch und nicht ursächlich therapiert werden kann.

Wie bereits erwähnt kann das Syndrom aufgrund des nur unvollständig oder fehlerhaft zur Verfügung stehenden „Materials“ nicht vollständig geheilt werden, da sich ein fehlender oder unterentwickelter Hirnnerv nicht ersetzen lässt. 

Entsprechend verwundert es wenig, dass das Duane-Syndrom zu den schwer heilbaren Krankheiten gezählt wird, die selbst bei einem operativen Eingriff nur eine Besserung, jedoch keine hundertprozentige Heilung versprechen.

Allerdings können die genannten therapeutischen Massnahmen einen ungünstigen Verlauf mit weiteren potentiellen Einschränkungen verhindern und zu einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen beitragen, zum Beispiel in dem eine Kopfzwangshaltung vorgebeugt wird.

In diesem Sinne verbessert sich die Prognose in jedem Fall, wenn Sie frühzeitig einen Arzt aufsuchen und die vorliegenden Beschwerden bestimmen und behandeln lassen.

In puncto Prävention gibt es leider keinen Hoffnungsschimmer, da es sich bei dem Duane-Syndrom um eine angeborene Erkrankung handelt. 

Vorbeugen lässt sich, wie beschrieben, nur einem ungünstigen Krankheitsverlauf und weiteren potentiellen negativen Auswirkungen nicht nur auf körperlicher, sondern beispielsweise auch auf sozialer Ebene. 

Einige wertvolle Tipps zu diesem Thema erhalten Sie in dem folgenden Abschnitt.

Ratschläge für betroffene Eltern

Neben den vom Augenarzt eingeleiteten Massnahmen können Sie als Elternteil Ihr Kind tatkräftig dabei unterstützen, trotz der ihm durch das Duane-Syndrom auferlegten Einschränkungen ein erfülltes Leben zu führen.

Abgesehen von einer konstanten mentalen und emotionalen Unterstützung gibt es auch einige praktische Schritte, die Ihrem Kind bei der Bewältigung alltäglicher Aufgaben helfen und im Idealfall sogar seine Sehfähigkeit stärken.

• An erster Stelle ist hier ein gezieltes Sehtraining zu nennen. Dieses verhindert, dass die Augen träge werden und Ihr Kind mit der Zeit weitere Einbussen im Sehvermögen hinnehmen muss.
• Neben einer klassischen Sehhilfe gibt es auch Vorrichtungen, die die Brille beispielsweise mit speziellen Prismen ausstatten und auf diese Weise zu einer optimierten Sehkraft führen.
• Im Kindergarten und in der Schule können Sitze in der vorderen Reihe für Erleichterung sorgen.
• Da die Symptome des Duane-Syndroms für die Aussenwelt offensichtlich sind, besteht die Gefahr, dass Ihr Kind aufgrund seiner Andersartigkeit ins soziale Aus befördert wird oder sich selbst zurückzieht. Setzen Sie sich in diesem Fall umgehend mit den Lehrern und gegebenenfalls mit anderen Eltern in Verbindung und sprechen Sie offen mit Ihrem Kind über die Erkrankung und deren mögliche Folgen. Versuchen Sie in jeder Situation, für Ihr Kind da zu sein und sein Selbstbewusstsein zu stärken.
• Achten Sie darauf, dass Ihr Kind aktiv am sozialen Leben teilnimmt. Veranstalten Sie beispielsweise des Öfteren soziale Events, zu denen Sie andere Kinder einladen.
• Wenden Sie sich im Falle erneut auftretender oder sich verschlimmernder Sehstörungen oder anderer Beschwerden umgehend an Ihren Augenarzt.

Quellen

• Timothy L Jackson: Moorfields Manual of Ophthalmology, third edition, Seite 675-677.
• Nika Bagheri, Brynn N. Wajda: The Wills Eye Manual, 7th edition, Seite 183.
• Brad Bowling: KANSKIs Klinische Ophthalmologie, 8. Auflage, Seite 751-752.
• Leonard B Nelson, Robert A Catalano: Wills Eye Strabismus Atlas, second edition, Seite 113-116.
• Robert W Hered: 2020-2021 Basic and Clinical Science Course: Section 6: Pediatric Ophthalmology and Strabismus, Seite 131-134.