Fuchs-Endotheldystrophie (Innenschwäche der Hornhaut)

 

Was ist die Fuchs-Endotheldystrophie?

Die Fuchs-Endotheldysrtropie (wird auch Fuchs-Kraupe-Syndrom genannt) ist erbliche, langsam fortschreitende Erkrankung der Rückfläche der Hornhaut. Sie ist eigentlich eine Innenschwäche der Hornhaut.

Die Erkrankung betrifft in der Regel beide Augen, tritt überwiegend in der fünften und sechsten Lebensdekade auf und ist häufiger bei Frauen als bei Männern (3:1).

Die Fuchs Endotheldystrophie entsteht dadurch, dass die Endothelzellen auf der Rückfläche der Hornhaut ihre Pumpfunktion nicht mehr ausüben können und Kammerswasser strömt in die Hornhaut ein. Dies passiert in der Regel mit zunehmendem Alter und führt zu einer erhelblichen Sehverschlechterung und gegebenenfalls Schmerzen.

Was ist das Endothel und was ist seine Funktion?

Das Endothel bildet die innerste (5.) Schicht der Hornhaut und besteht aus einer Zellschicht. Die Zellen sind ungefähr gleich gross und weisen eine sechseckige (hexagonale) Form auf.

In den ersten Lebensmonaten ist eine Zellteilung in der Peripherie des Endothels zu beobachten, aber später können sich die Endothelzellen nicht mehr teilen.

Die Zahl der Endothelzellen nimmt im Verlauf des Lebens kontinuierlich ab. Ein Neugeborene hat noch 4000 Zellen/mm2, ein 20-jähriger Erwachsene 3000 Zellen/mm2 und ein 65-Jährige nur noch 2500 Zellen/mm2.

Das Endothel gewährleistet die Durchsichtigkeit der Hornhaut. Diese Durchsichtigkeit erreicht das Endothel durch 2 Funktionen:

1. Das Endothel bildet eine physische Barriere durch eine verminderte Wasserdurchlässigkeit zwischen der Vorderkammer und der Hornhaut

2. Das Endothel pumpt das einströmende Kammerwasser in die Vorderkammer ab.

Endothelzellen, die zugrunde gehen, können sich nicht erholen. Die Nachbarendothelzellen vergrössen sich und nehmen den ursprünglichen Platz der abgestorbenen zellen ein.

Die Veränderungen dieser Zellen können reversibel sein (pseudoguttata) oder irreversible sein (cornea guttata).

Ursache der Erkrankung

Die Erkrankung ist eigentlich autosominal-dominant vererbbar mit schwacher Penetranz. Aber viele Fälle sind sporadisch, was heisst, viele Patienten sind Einzelfälle in der Familie.

Die Endothelzellen verändern sich und gehen in einem beschleunigten Tempo zugrunde. Diese Zellen vergrössern sich (Polymegathismus) und ihre Form verändert sich (Pleomorphismus).

Die Zellen gehen mit der Zeit zugrunde und die Pumpfunktion und die physische Barriere können nicht mehr aufrechterhalten werden. Flüssigkeit in Form von Kammerwasser strömt in die Hornhaut ein und die Hornhaut ist durch den Wassereinstrom nicht mehr transparent. Dies führt zu einem deutlichen Abfall der Sehkraft.

Neben dem Wassereinstrom in das Hornhautstroma, lagert sich Kollagen in der Descemet-Membran (vorletzte/4. Hornhautschicht), die dicker wird.

Symptome

In den frühen Stadien verursacht die Erkrankung keine Beschwerden. Im Verlauf mit der Abnahme der Endothelzellen ist das Verschwommensehen durch den Wassereinstrom. Manche Patienten haben auch das Gefühl, dass sich etwas im Auge befindet (Fremdkörpergefühl).

Morgens sehen die Patienten schlechter, weil die Augenlider in der Nacht geschlossen waren und das überflüssige Wasser konnte nicht verdunsten. Am Nachmittag sehen die Patienten dank der Verdunstung viel besser.

Das Kammerwasser erscheint in der Hornhaut zunächst zentral und später verbreitet es sich in die Peripherie. Das Wasser verursacht neben der Schwellung des Hornhautstromas (dritte und dickeste Hornhautschicht) auch die Schwellung des Epithels (oberste Schicht der Hornhaut).

Im Epithel können sich kleine Blasen bilden, die zerplatzen und durch das Zerplatzen grausame Augenschmerzen verursachen.

Diagnostik: Wie wird die Erkrankung erkannt?

Die klinischen Zeichen variieren anhand des Stadiums der Erkrankung. Das erste, sichere klinische Zeichen ist die Cornea guttata. 

Die Cornea guttata sind unregelmässige Warzen/Verdickungen der Descemet-Mebran, die von den kranken Endothelzellen produziert werden und zuerst im Hornhautzentrum erscheinen und im Laufe der Zeit sich Richtung Hornhautperipherie verbreiten.

Der Augenarzt sieht bei der Untersuchung des Hornhautendothels an der Spaltlampe ein Bild, das einem gehämmerten Metall oder einer Mondlanschaft ähnelt.

Das Endothelmikroskop zeigt dunkle Flecken, die mit den fehlenden Endothelzellen vereinbar sind.

Gelegentlich können nichtfortschreitende Cornea gutatta in der Hornhautperipherie auftreten. Diese heissen Hassal-Henle Körper und sie haben keinen Krankheitswert.

Im fortgeschrittenen Fällen sind Hornhautstromaödem und Descemetfalten zu erkennen. Durch das Ödem nimmt die Hornhautdicke deutlich zu. Wenn die Hornhautdicke um 30% zunahm, tritt das Epithelödem auf, welches zu einem weiteren Abfall der Sehschärfe führt. 

Ein dauerhaftes Epithelödem kann eine Blasenbildung verursachenm welche beim Zerplatzen sehr starke Schmerzen verursachen, weil die Nervenenden im Hornhautepithel frei liegen.

Bei der Diagnostik und den Verlaufskontrolle sind eine Endothelkamera und eine Hornhautdickenmessung unerlässlich. Die Endothelkamera gibt dem Augenarzt Aufschluss über die Endothelzellzahl und liefert ein vergrössertes Bild über die Endothelschicht. 

Mithilfe der Hornhautdickenmessung (Pachymetrie) können wir den Schwellungszustand der Hornhaut beurteilen. Diese zwei Untersuchungen helfen auch bei der Risikoabschätzung vor einer Grauer Star-Operation (Katarakt-Operation) oder anderen intraokularen Augenoperationen.

Eine niedrigere Endothelzellzahl als 1000 Zellen/mm2 oder eine höhere zentrale Hornhautdicke als 640 Mikrometer oder das Vorhandensein eines Epithelödems sind mit einem hohen Risiko verbunden und in diesen Fällen dürfen andere intraokulare Augenoperationen nur dann durchgeführt werden, wenn das Endothelproblem vor oder während der Operation (im Rahmen eines kombinierten Eingriffs) behoben wird.

Behandlungen der Fuchs’schen Endotheldystrophie

Wenn nur Corena guttata vorliegen, der Patient beschwerdefrei ist und die Sehschärfe gut ist, muss keine Therapie eingesetzt werden. Patienten im Frühstadium müssen regelmässig verlaufskontrolliert werden.

Bei Beschwerden kommt eine Behandlung mit Augentropen in Frage. Eine 5%-ige Kochsalzlösung in Augentropfen oder Salbenform entzieht der Hornhaut Wasser und die Sehschärfe steigt.

Die Senkung des Augendrucks und die Beschleunigung der Verdunstung mit einem Haartrocker können ebenfalls die Sehkraft verbessern.

Wenn das Hornhautepithel Blasen aufweist, können Verbandskontaktlinsen dem Patienten ein besseres Wohlbefinden verschaffen, indem sie die Nervenenden schützen und die Blasen abflachen.

Wenn die Sehschärfe tief absinkt, muss operiert werden. Heutzutage ist eine tiefe lamelläre endotheliale Keratoplastik (DMEK) die erste Wahl. Früher wurde die ganze Hornhaut entfernt und ein Transplantat eingepflanzt (Vollverpflanzung). 

DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty) ist ein lamellierendes Verfahren, eine Teilverpflanzung, die Hornhautchirurgie revolutionierte.

Bei der DMEK wird nur die Descemet-Membran und das Endothel entfernt. Von einer Donor-Hornhaut werden diese zwei Hornhautschichten entfernt, eingerollt, in einen Injektor geladen und durch einen kleinen Schnitt am Hornhautrand in die Vorderkammer injiziert. 

Das eingerollte Transplantet wird in der Vorderkammer durch eine Luftblase entrollt und mithilfe der Luftblase gegen das Hornhautstroma (verbleibendes eigenes Hornhautstroma des Patienten) gedrückt. 

Einige Hornhautchirurgen verwenden auch eine SF6-Gasblase, die länger in der Vorderkammer bleibt und deswegen das Transplantat länger tamponieren kann.

Vorteile der DMEK:

• Schonende Operationstechnik
• Der Eingriff kann unter örtlicher Betäubung statt Vollnarkose durchgeführt werden
• Deutlich kürzere Operationsdauer und Erholung
• Besseres Endergebnis (bessere Sehschärfe)
• Keine Hornhautverkrümmung
• Schnelle Erholung der Sehschärfe
• Kleineres  Abstossungsrisiko als bei der Vollverpflanzung (penetrierende Keratoplastik)

Nach der Durchführung der Operation muss der Augendruck regelmässig kontrolliert werden. Eine Iridektomie während dem Eingriff reduziert das Risiko eines erhöhten Augendrucks signifikant.

Zusammenfassung der Fuchs Endotheldystrophie

Die Fuchs Endotheldystrophie ist eine ein der häufigsten Hornhautdystrophien. Die Erkrankung tritt altersbedingt im höheren Lebensalter auf und führt zu einer langsamen Sehminderung. 

In der Frühphase wird die Erkrankung nur beobachtet und nur beim Auftreten von Symptomen (Verschwommensehen, Schmerzen) kann sie therapiert werden. 

Die definitive Lösung der Fuchs Endotheldystrophie ist eine sogenannte tiefe lamelläre Keratoplastik, DMEK. Bei diesem Eingriff wird das kranke Endothel gegen ein gesundes Transplantatendothel ausgetauscht.

Wenn Sie die oben beschriebenen Beschwerden haben oder möchten Ihre Hornhaut kontrollieren lassen, können Sie sich gerne an unseren Augenarzt im Lux Augenzentrum in Zürich Opfikon wenden.

Quellen

• Timothy L Jackson: Moorfields Manual of Ophthalmology, third edition, Seite 226-227.
• Nika Bagheri, Brynn N. Wajda: The Wills Eye Manual, 7th edition, Seite 96-97.