Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa Kontrolle

Retinitis pigmentosa: die schleichende Netzhautdegeneration im Fokus

Retinitis pigmentosa, kurz RP genannt, ist der Oberbegriff für zumeist erblich bedingte Augenerkrankungen, die von einem Gendefekt ausgelöst werden und in einer Zerstörung der Retina (Netzhaut) resultieren. 

Rund drei Millionen Menschen weltweit sind von diesem Gendefekt betroffen. Auf den Punkt gebracht besteht die grösste Gefahr, die von einer RP ausgeht in einem langen, langsamen Krankheitsverlauf, der letztendlich zur vollständigen Erblindung führt.

Mehr zu Ursachen und Risikofaktoren, Erscheinungs- und Verlaufsformen, Behandlungswegen und Heilungschancen erfahren Sie in den folgenden Absätzen.

Retinitis pigmentosa: begriffliche Annäherung an ein verbreitetes Phänomen

Angesichts der dramatischen Entwicklung, die Krankheiten dieses Formenkreises annehmen können, erweist sich eine genauere Betrachtung als sinnvoll.

Die Bezeichnung „Retinitis pigmentosa“ hat sich in der Augenheilkunde weitestgehend durchgesetzt, auch wenn es sich hier strenggenommen um keine Retinitis, sprich Entzündung der Netzhaut (Retina), sondern vielmehr schlichtweg um ein Leiden der Netzhaut handelt. 

Weniger verbreitet, doch fachlich korrekter ist folglich die Beschreibung der hier diskutierten Netzhauterkrankungen als „Retinopathia“. Dieser Begriff setzt sich aus dem lateinischen Wort „rete“ für „Netz“ und dem griechischen Wort „pathos“ für „Leiden“ zusammen und ist somit viel treffender. 

Im Folgenden soll jedoch mit Blick auf die selbst in Fachkreisen mehrheitlich verwendete Bezeichnung „Retinitis pigmentosa“ zurückgegriffen werden. Mit dem Adjektiv „pigmentosa“ werden die Pigmentablagerungen in der Retina beschrieben.

In einem Satz zusammengefasst bezeichnet die Retinitis pigmentosa folglich eine Netzhautdegeneration, die in den meisten Fällen genetisch bedingt ist, seltener jedoch auch durch spontane Mutation entstehen kann und zu einem Absterben der Sinneszellen der Netzhaut führt.

Schreckgespenst Retinitis pigmentosa: Entstehung und Entwicklung

Es gibt mindestens drei gute Gründe, warum die Retinitis pigmentosa gefürchtet ist:

Zum einen gibt es leider noch keine therapeutischen Massnahmen, die eine endgültige Heilung garantieren, zum anderen sind die Folgen so vernichtend, dass sie für die Betroffenen eine drastische Minderung der Lebensqualität und damit auch der Lebensfreude bedeuten.

Als besonders tückisch erweist sich zudem die Tatsache, dass sich die RP-Krankheiten in der Regel nur schleichend entwickeln. Dies wiederum kann unter anderem dazu führen, dass sie nicht rechtzeitig erkannt oder aber unterschätzt werden.

Konkret ist hier also von einer Entwicklung die Rede, die sich über mehrere Jahrzehnte erstrecken kann. In einem Grossteil der Fälle sind beide Augen betroffen.

Erste Hinweise auf eine RP-Erkrankung können sich bereits bei Jugendlichen zeigen.

Die langsame Zerstörung der Sinneszellen, sprich der für das Scharfsehen und die Farberkennung zuständigen Zapfen sowie der Stäbchen, denen die Fähigkeit, im Dunkeln und Hellen zu sehen, zu verdanken ist, äussert sich wie folgt:

Zu Beginn stellen die Betroffenen eine zunehmende Einschränkung ihres Sehvermögens vor allem in den Abendstunden fest. Im Fachjargon spricht man hier von der sogenannten Nachtblindheit, die darauf verweist, dass vor allem die Stäbchen in Mitleidenschaft gezogen werden.

Hinzu kommt eine fortschreitende Reduktion des Gesichtsfeldes, die im weiteren Verlauf der Netzhauterkrankung um eine Minderung der Sehschärfe ergänzt wird. Werden Objekte verschwommen wahrgenommen, so ist dies ein Zeichen dafür, dass nunmehr auch die Zapfen von der zerstörerischen Kraft der RP-Krankheit betroffen sind. 

Die weitere Entwicklung ist von Einbussen in der Fähigkeit, Farben und Kontraste wahrzunehmen, geprägt.

Für den gesamten Verlauf einer Retinitis pigmentosa ist folglich ein schrittweises Nachlassen der Sehleistung, das im Endstadium zur Erblindung führt, bezeichnend.

Die vielen Gesichter einer Retinitis pigmentosa

Die RP-Erkrankungen werden in drei Hauptgruppen unterteilt, denen verschiedene Krankheitsbilder zugeordnet werden:

  • die primäre Retinitis pigmentosa
  • die assoziierte Retinitis pigmentosa
  • die Pseudo-Retinitis pigmentosa

Die primäre Retinitis pigmentosa

Mit mehr als 90 Prozent an Krankheitsfällen handelt es sich bei dieser Form um die am häufigsten auftretende RP-Erkrankung. Charakteristisch ist die Beschränkung der Symptomatik auf die Augenpartie.

Die assoziierte Retinitis pigmentosa

Rund ein Viertel der Betroffenen weisen zusätzlich zu der Augenerkrankung Krankheitszeichen auf, die andere Organe betreffen.

Besonders häufig vertreten sind Herzrhythmusstörungen, Muskelschwäche bis hin zu Lähmungserscheinungen, mentale Entwicklungsstörungen, Probleme beim Hören, Gleichgewichts- und Gehstörungen sowie eine vor allem auf Licht gereizt reagierende Haut. 

Sämtlichen parallel auftretenden Symptomen, die in ihrer Gesamtheit ein Syndrom bilden, liegen genetische Defekte zugrunde. Zur Veranschaulichung sollen hier kurz einige Beispiele genannt werden:

  • Usher-Syndrom: Dieses Phänomen ist genetisch bedingt und beschreibt die Kombination einer Retinitis pigmentosa (RP) und einer von Geburt an bestehenden Gehörlosigkeit oder einer bereits in jungen Jahren einsetzenden Innenohrschwerhörigkeit. Diese Verbindung von Hör- und Sehbehinderung wurde erstmals im Jahre 1848 von dem Mediziner und Spezialisten für Augenheilkunde, Albrecht von Graefe, erwähnt.
  • Refsum-Syndrom: Diese Stoffwechselerkrankung führt zu einem erhöhten Phytansäurewert im Blut. Zusammen mit der langsam fortschreitenden Netzhautdegeneration, die für eine Retinitis pigmentosa charakteristisch ist, kann es zu neurologischen Veränderungen wie Gleichgewichts- und Bewegungsstörungen, Schwerhörigkeit, Hautveränderungen, Störungen des Geschmacks- und Geruchssinnes sowie Gelenk- und Knochenerkrankungen kommen.
  • Bardet-Biedl-Syndrom: Hinter dem BBS verbirgt sich eine Zilienstörung, die abgesehen von der Pigment-Retinopathie auch Symptome wie Hypogenitalismus, Adipositas, Lernschwierigkeiten, polyzystische Nieren sowie postaxiale Polydaktylie aufweisen kann.
  • NBIA-Syndrom: Hierbei handelt es sich um eine Abkürzung für den aus dem Englischen stammenden Begriff „Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation“ oder, auf Deutsch, „Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn“, einem Phänomen, das gleich mehrere neurodegenerative Erkrankungen zusammenfasst.
  • Saldino-Mainzer-Syndrom: Diese angeborene Erkrankung ist an dem gleichzeitigen Auftreten von Krankheitsbildern bzw. Beschwerden wie der Retinitis pigmentosa, der Nierendysplasie, der Skelettdysplasie sowie der Kleinhirnataxie erkennbar.
  • Alport-Syndrom: Diese vererbte Krankheit geht mit einer Fehlbildung der Kollagenfasern des Typ IV einher. Augen- und Netzhautveränderungen wie die Retinitis pigmentosa, eine beidseitige Innenohrschwerhörigkeit sowie eine fortschreitende Niereninsuffizienz zählen zu den markantesten Merkmalen dieses Syndroms.

Die Pseudo-Retinitis pigmentosa

Kommt es zu einer für eine Retinitis pigmentosa charakteristischen Symptomatik, ohne dass diese auf einen genetischen Defekt zurückgeführt werden kann, so handelt es sich um eine sogenannte Pseudo-Retinitis pigmentosa. 

In der Fachwelt ist diese ausserdem unter den Begriffen Phänokopie sowie erworbene Retinopathie als Gegenstück zu der vererbten Variante bekannt. Verursacht werden kann die Pseudo-Retinitis pigmentosa unter anderem durch Autoimmunerkrankungen, Verletzungen, Entzündungen und Medikamente.

Symptomatik und Verlauf: Mit welchen Krankheitszeichen müssen Betroffene rechnen?

Als erstes Alarmzeichen für eine Retinitis pigmentosa, die in einem Grossteil der Fälle in der Jugendzeit oder im mittleren Lebensabschnitt auftritt, gilt die bereits beschriebene Nachtblindheit

Ergänzt wird diese um eine zunehmende konzentrische Minderung des Gesichtsfeldes, auch als Tunnelblick bezeichnet. Dieser verengt sich mit fortschreitender Erkrankung weiter. Darüber hinaus lässt sich eine erhöhte Licht- und Blendeempfindlichkeit feststellen.

Bereits in diesem Stadium können Symptome wie Tunnelblick und Nachtblindheit zu einer gravierenden Minderung der Lebensqualität Betroffener führen, die nunmehr auf Hilfsmittel wie einen Langstock angewiesen sind. 

Dass neben dem Führen von Kraftfahrzeugen auch viele andere Tätigkeiten, die allein in Schule und Beruf gefordert sind, nicht mehr möglich sind, erklärt sich von selbst.

Für den weiteren Verlauf der Erkrankung sind zunehmende Beeinträchtigungen des Farb- und Kontrastsehens bezeichnend.

Das letzte Stadium ist von einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet, der im schlimmsten Fall in der vollständigen Erblindung der Betroffenen resultiert.

Sozusagen „hinter den Kulissen“ wird diese Symptomatik durch das langsame Absterben der Stäbchen, das am Rande des Gesichtsfeldes (Peripherie) beginnt und sich bis zum Zentrum (Makula) fortsetzt, ausgelöst. 

Im Anschluss greift die Degeneration auch auf das zweite Element der Photorezeptoren, die Zäpfchen, über. Parallel dazu kommt es zu Gefässverengungen und Pigmenteinlagerungen im Auge. Letztere sind für die Namensgebung der RP-Erkrankungen verantwortlich.

Abgesehen von den physischen Symptomen empfinden Betroffene auch das langsame Fortschreiten der Krankheit als belastend. Hinzu kommt die mangelnde Aussicht auf eine Besserung, geschweige denn Heilung.

Hinweis: Zusätzlich zu der RP-Erkrankung leiden rund 50 Prozent der Patienten im Erwachsenenalter unter einer Katarakt, sprich einer Trübung der Linsen.

Auslöser und begünstigende Faktoren

Die Retinitis pigmentosa zählt zu den sogenannten Erbkrankheiten. Verantwortlich ist ein verändertes Gen, das nach Schätzungen jeder 80. Mensch aufweist. 

Kommt die Krankheit bei dem Träger selbst nicht zum Ausbruch, so können dennoch seine Nachkommen, die das selbe Erbgut tragen, betroffen sein.

In einigen Fällen kommt es zudem zu einer sogenannten Neumutation. Dies bedeutet, dass der Gendefekt nicht vererbt ist, sondern sich erstmals bei dem Betroffenen gebildet hat.

Die Zahl der Gene, die im Falle einer Mutation eine Retinits pigmentosa hervorrufen können, liegt gegenwärtig bei 57. Allein eines davon kann, wie am Beispiel des sogenannten Rhodopsin-Gens nachgewiesen, mehr als 100 verschiedene Mutationen aufweisen.

Für die Photorezeptoren der Netzhaut bedeuten diese Veränderungen salopp ausgedrückt das Aus. Schliesslich bergen sie eine Fülle an nur schwer einzuschätzenden Gefahren, die letztendlich allesamt zu einer langsamen Zerstörung der Sinneszellen führen. 

Eine durch die Genmutation hervorgerufene Stoffwechselstörung beispielsweise kann zu der Produktion und Ansammlung von Eiweiss oder anderen potentiell schädlichen Substanzen in den Netzhautzellen führen und auf diese Weise deren Absterben verursachen.

Die potentiellen Ursachen für eine erworbene Retinitis pigmentosa wurden in dem Abschnitt mit dem Titel „Pseudo-Retinitis pigmentosa“ bereits benannt.

Grundlegendes zum Vererbungsrisiko

Die Genmutation kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter an das Kind weitergegeben werden. Entsprechend ist es möglich, dass der Gendefekt über Generationen hinweg in einer Familie bleibt. 

Zum Ausbruch einer Erkrankung kommt es dabei nicht immer. Ist das Gen nicht dominant, sondern rezessiv, so wird seine Präsenz von den Trägern selbst oftmals nicht wahrgenommen.

Angesichts der enormen Einschränkungen, die eine RP-Erkrankung für das Sehvermögen der Betroffenen mit sich bringen kann, stellt sich RP-Patienten mit Kinderwunsch verständlicherweise oft die Frage nach dem Vererbungsrisiko.

Aufschluss bieten dahingehend sowohl die humangenetische Beratung als auch die sogenannte Erbgutanalyse.

Stichwort humangenetische Beratung

Eine fundierte Information zum Vererbungsrisiko erhalten RP-Patienten unter anderem bei ihrem Augenarzt. Dieser wird Betroffene unter anderem darauf aufmerksam machen, dass das Risiko der Vererbung steigt, wenn beide Eltern den Gendefekt in sich tragen. 

Ist lediglich ein Elternteil betroffen, so sind die Kinder von mehr als 50 Prozent aller RP-Träger gesund.

Erbgutanalyse: genetische Schäden rechtzeitig erkennen

Mithilfe dieser Methode lassen sich mutierte Gene identifizieren. Neben der klassischen Molekularanalyse bzw. Einzelgendiagnostik wird hier zunehmend auch auf die fortschrittliche Multigen-Diagnostik zurückgegriffen, die es, wie die Bezeichnung bereits vorschlägt, möglich macht, gleich mehrere Gene zu erkennen. 

Gemeinsam mit relevanten Informationen zur familiären Krankheitsgeschichte (Anamnese) sowie einschlägigen Befunden des behandelnden Augenarztes bietet diese den Schlüssel zu möglichst genauen Aussagen bezüglich der im individuellen Fall bestehenden Wahrscheinlichkeit einer Übertragung des RP-Gens auf den zukünftigen Nachwuchs.

Diagnosefindung: von der Kunst, mehrere Methoden geschickt zu kombinieren

Dass die wohl grösste Gefahr einer Retinitis Pigmentosa in ihrem schleichenden Verlauf besteht, wurde bereits erwähnt. Schliesslich wägt dieser die Betroffenen vorerst in Sicherheit, so dass erste Anzeichen nicht ernst genommen werden und notwendige Schritte ausbleiben. 

Wie wichtig es ist, unmittelbar nach Auftreten der ersten abendlichen Sehstörung oder der selbst kleinsten Andeutung des oben beschriebenen „Tunnelblicks“ einen Augenarzt zu konsultieren, kann daher gar nicht oft genug betont werden. 

Um am Ende eine möglichst genaue Diagnose stellen zu können, greift dieser in der Regel auf mehrere Hilfsmittel und Methoden der Diagnostik zurück.

Zu den wichtigsten Elementen der Diagnosefindung gehören die im Folgenden aufgeführten Massnahmen:

Das Erstgespräch

Dieses erfolgt idealerweise so früh wie möglich. Es dient dazu, Auffälligkeiten zu klären, die bereits auf eine Veränderung des Sehvermögens hinweisen. 

Nehmen Sie beispielsweise in den Abendstunden Dinge nur noch verschwommen war oder stossen Sie sich besonders oft an Objekten, die sich in Ihrer unmittelbaren Umgebung befinden, so kann dies auf die Symptome Nachtblindheit und Tunnelblick verweisen.

Ebenfalls von Interesse sind Auskünfte, die möglicherweise eine Reduktion der Sehschärfe oder die nachlassende Fähigkeit, Farbunterschiede wahrzunehmen, erkennen lassen. 

Ihr Augenarzt wird Ihnen dahingehend gezielt Fragen stellen, die zu mehr Klarheit über eventuelle Störungen in den unterschiedlichen Bereichen führen.

Die Spaltlampenuntersuchung

Das Spaltlampenmikroskop ist bei einem Grossteil der augenärztlichen Untersuchungen unentbehrlich. Schliesslich kann damit mühelos der gesamte Augenhintergrund auf eventuelle Veränderungen hin überprüft werden. 

Dazu wird die Pupille mittels spezieller Augentropfen geweitet, so dass selbst schwer zugängliche Teile sichtbar werden. Nadelförmige Pigmentablagerungen (konchenkörperchenähnlich), eine wachsgelbe Papille sowie eine Verengung der Netzhautgefässe sind nur einige der Anhaltspunkte, die auf eine Retinitis pigmentosa verweisen.

Ergänzende Diagnosemöglichkeiten

Handelt es sich bei der vorliegenden Krankheit um ein Syndrom, so können Symptome, die nicht nur das Auge betreffen, bei der Diagnose helfen. 

Zurückgegriffen wird hier unter anderem auf Blutwerte und auf Tests, die einer Prüfung des Gehörs dienen. Mittels einer DNA-Analyse kann der jeweils vorliegende Gendefekt näher bestimmt werden. 

Darüber hinaus werden Sehtests, die den Patienten auf eine eventuelle Nachtblindheit hin untersuchen, durchgeführt.

ERG und OCT: Diagnosefindung mithilfe hochentwickelter Technik

Im Rahmen einer Diagnosestellung im frühen Kindesalter hat sich der Einsatz eines Elektroretinogrammes (ERG) bereits fest etabliert.

Mit diesem lässt sich die Netzhautfunktion im Allgemeinen und die Aktivität der verbleibenden Sinneszellen im Besonderen überprüfen. 

Zudem dient ein multifokales Elektroretinogramm dazu, die erkrankten Teile der Netzhaut zu bestimmen.

OCT steht für die Optische Kohärenz-Tomographie. Auch die Nutzung dieses bildgebenden Verfahrens zielt darauf ab, sowohl die bereits zerstörten als auch die noch erhaltenen Teile der Retina darzustellen.

Therapeutische Massnahmen: Herausforderungen und Chancen

Neben einer Erkrankung an Retinitis pigmentosa an sich leiden die Betroffenen und ihre Angehörigen vor allem an der Tatsache, dass die Forschung in Bezug auf eine wirkungsvolle Behandlung noch in den Kinderschuhen steckt. 

Kurz: Retinitis pigmentosa gilt bis dato noch als unheilbar und führt daher unweigerlich zu einem Absterben der Sehzellen und zu einem damit einhergehenden Verlust des Sehvermögens.

Um diese unerbittliche Diagnose etwas abzuschwächen, ist an dieser Stelle jedoch hervorzuheben, dass es zahlreiche Möglichkeiten gibt, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen und Betroffenen trotz der mit dem Netzhautleiden verbundenen Einschränkungen zu mehr Lebensqualität zu verhelfen.

Das vorrangige Ziel besteht hier also darin, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und somit die Sehkraft von Patienten möglichst lange zu erhalten.

Einige der in diesem Zusammenhang wichtigen Massnahmen, Mittel und Forschungsansätze sollen in den folgenden Abschnitten in aller Kürze vorgestellt werden.

Vitamin A: das Augenvitamin mit dem Verlangsamungseffekt

Die Bezeichnung dieses essentiellen Vitalstoffes als Augenvitamin sagt eigentlich bereits genug. Denn neben anderen, für den menschlichen Körper wertvollen Eigenschaften erweist sich Vitamin A vor allem für die Augen als unverzichtbar. 

Im Zentrum steht hier das sogenannte Rhodopsin, das im Auge auf Basis von Vitamin A gebildet wird. Zu finden ist es in den Stäbchen der Retina, wo es für die Fähigkeit des Hell-Dunkel-Sehens zuständig ist.

Ein Mangel an dem essentiellen Vitamin äussert sich folglich in Symptomen, die eine grosse Ähnlichkeit mit den Krankheitszeichen der Retinitis pigmentosa im Anfangsstadium aufweisen: Betroffene leiden unter zunehmenden Sehstörungen und Nachtblindheit.

Doch inwiefern kann sich das Kraftvitamin nun positiv auf die Augengesundheit von RP-Patienten auswirken?

Studien der Havard Medical School ergaben, dass die tägliche Vergabe von 15.000 I.E. Vitamin A-Palmitat täglich über einen Zeitraum von 6 Jahren bei 20 Prozent der Testpersonen einen verlangsamten Krankheitsverlauf zur Folge hatte. 

Der Nachteil?: Eine dauerhafte Überdosierung des Vitamins kann ernste Nebenwirkungen wie Leberschädigung, Hautentzündungen und Kopfschmerzen auslösen.

Das breite Potpourri effizienter Sehhilfen

Auch wenn der beschriebene Krankheitsverlauf bei den Betroffenen verständlicherweise erst einmal Angst und Unsicherheit auslöst, gibt es zahlreiche Hilfsmittel, die die zunehmende Sehschwäche wenigstens vorübergehend auszugleichen vermögen. 

Dazu zählen neben Klassikern wie Brillen und Kontaktlinsen auch sogenannte Kantenfilter- und UV-Schutzgläser. In Bezug auf die Lektüre von Texten am Computer empfiehlt sich die Ausgabe per Blindenschrift. Das sogenannte Fernsehlesegerät wiederum vermag Texte in 30-facher Vergrösserung darzustellen.

Darüber hinaus sollten Betroffene Angebote nutzen, die ein Training zur besseren Orientierung umfassen. Gleichermassen mehr Sicherheit und Unabhängigkeit im fortgeschrittenen Stadium einer RP-Erkrankung verspricht die Unterstützung durch einen Blindenhund.

Innovative Forschungsprojekte: Gentherapie, Stammzelltherapie, Wachstumsfaktoren

Die gute Nachricht für RP-Patienten lautet: Die Forschung schläft nicht. Vielmehr arbeiten renommierte Wissenschaftler seit Jahren an potentiellen Lösungen, die nicht nur ein Fortschreiten der Retinitis pigmentosa verhindern, sondern auch präventiv wirken, indem sie einem Entstehen der Krankheit entgegenwirken.

Gemäss dieser Zielsetzung dreht sich in den Studien alles um potentielle Wege, bereits abgestorbene Sinneszellen zu erneuern, ein weiteres Absterben zu vermeiden und den Gendefekt von Grund auf zu korrigieren, so dass es erst gar nicht zu einer Vernichtung der Photorezeptoren kommt.

Zu den drei im Zentrum der Forschung stehenden Therapiemöglichkeiten zählen die Gentherapie, die Stammzelltherapie sowie die Therapie mit Wachstumsfaktoren

Um Ihnen einen Einblick in diese leider noch nicht ausreichend erforschten und in ihrer Wirksamkeit geprüften Ansätze zu gewähren, hier eine Kurzversion:

  • Gentherapie: Hier besteht der grundlegende Gedanke darin, das ungünstig veränderte, „defekte“ Gen durch eine neue, makellose Genkopie zu ersetzen.
  • Stammzelltherapie: Das Zentrum dieses Forschungsansatzes bildet das Ziel, mittels der Züchtung neuer Netzhautzellen aus Stammzellen einen Ersatz für die abgestorbenen Sinneszellen der Retina zu schaffen.
  • Therapie mit Wachstumsfaktoren: Als Wachstumsfaktoren werden Signalstoffe bezeichnet, die zu einem Erhalt und einer Regeneration von Nervenzellen beitragen. Erfolge konnten hier bereits in Tests an Tieren verzeichnet werden.

Netzhaut-Chip: ein realer Hoffnungsschimmer am verdunkelten Himmel von RP-Patienten

Zwar noch nicht ganz ausgereift, doch in einigen Fällen bereits erfolgreich: So könnte die Beschreibung zum Stichwort Netzhaut-Chip lauten. 

Dabei handelt es sich um einen operativen Eingriff, der die Implantation eines winzigen Chips unterhalb der Netzhaut zum Ziel hat. 

Die primäre Aufgabe des Implantates besteht darin, noch erhaltende Nervenzellen in der Retina zu stimulieren und auf diese Weise das Sehvermögen wiederherzustellen.

Eine Alternative zu diesem Eingriff ist ein Anbringen des Implantates auf der Netzhaut. Hier kommen zahlreiche Geräte zum Einsatz, die letztendlich zu der gewünschten Entstehung eines Seheindruckes führen. 

Dazu zählt eine Brille, in die eine winzige Videokamera integriert ist, ein kleiner Computer und eben der Chip. Der Austausch der optischen Signale beginnt bei der Kamera, die diese an den Computer sendet. 

Dieser leitet sie als Impulse weiter an den im Auge befindlichen Chip, von wo aus sie direkt zum Gehirn gelangen, das für die Schaffung von Seheindrücken zuständig ist.

Die ersten Chip-Implantationen wurden im Jahre 2005 unter anderem bei blinden Menschen durchgeführt. Erfolgreich ist die Methode dahingehend, dass die Betroffen nachweislich ein Quantum ihres Sehvermögens, in der Regel einige wenige Prozent, wiedererlangen konnten.

Das abschliessende Urteil zu dieser Massnahme lautet folglich: durchaus erfolgversprechend, aber noch verbesserungswürdig.

Zukunftsperspektive für RP-Patienten: ein Wort zum Schluss

Die vorangegangenen Ausführungen haben Betroffenen, ihren Angehörigen sowie allgemein Interessierten hoffentlich ein klar verständliches Bild zu Augenerkrankungen aus dem Formenkreis der Retinitis pigmentosa gezeichnet.

Weitere Studien und kleine Behandlungserfolge bestätigen: Die Aussichten sind gut, dass es in Zukunft weitere Möglichkeiten gibt, das Leben von RP-Patienten zu erleichtern und vielleicht langfristig sogar Einfluss auf diese gegenwärtig noch als unheilbar geltende Erkrankung zu nehmen.

Ein Beispiel, das in diesem Zusammenhang nicht unerwähnt bleiben darf, ist die sogenannte RPE65-Mutation.

Zwar handelt es sich hier um einen Gendefekt, der nur bei sehr wenigen RP-Patienten vorkommt. Jedoch ist er als Symbol für die Möglichkeit zu sehen, dass auch RP-Erkrankte, die unter den Folgen der Mutation eines anderen Gens leiden, in Zukunft die Chance auf neue innovative Behandlungsmethoden haben.

In Bezug auf die RPE65-Mutation lautet die Antwort der Wissenschaft Luxturna. Dabei handelt es sich um ein neues Medikament, das nachweislich zu einer Besserung des Sehvermögens führt.

Abgesehen von diesen kleinen Siegen im Kampf gegen Gendefekte, die eine Retinitis pigmentosa auslösen können, gilt es, den Blick nach vorne zu richten. Mit Blick auf die im Werden begriffenen Therapieformen erweist sich die Gentherapie als besonders aussichtsreich.

Wünschen Sie weitere Informationen zu den RP-Krankheiten, stellen Sie vielleicht sogar Symptome fest, die für dieses Krankheitsbild bezeichnend sind oder möchten Sie einfach nur vorsorglich Ihr Sehvermögen auf eventuelle Schwächen testen, so steht Ihnen Ihr Augenarzt in Zürich Opfikon jederzeit gerne zur Verfügung.

Augenarzt Dr. Nagy Autor

Autor:
Dr. med. (H) Richard Nagy, Facharzt für Ophthalmologie, FMH, FEBO

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