Einleitung

Morbus Best, auch bekannt als Best’sche Vitelliforme Makuladystrophie oder Best-Krankheit, ist eine seltene erbliche Netzhauterkrankung (Netzhaut-Dystrophie), die zu einer fortschreitenden Sehbeeinträchtigung führt. Benannt nach dem deutschen Augenarzt Friedrich Best, wurde die Krankheit erstmals im Jahr 1905 beschrieben. In diesem Text werden wir uns genauer mit Morbus Best befassen, einschliesslich Definition, Häufigkeit, Ursachen, Symptomen, Diagnostik, Differentialdiagnostik, Therapie, Prognose und einer Zusammenfassung.

Definition und Beschreibung von Morbus Best

Morbus Best, auch als Best’sche Vitelliforme Makuladystrophie bekannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Degeneration der Netzhaut führt. Die Krankheit wird durch Mutationen im BEST1-Gen verursacht, das den Bauplan für das Protein Bestrophin-1 enthält. Dieses Protein ist für die normale Funktion der retinalen Pigmentepithelzellen von entscheidender Bedeutung. Bei Morbus Best sind die Bestrophin-1-Proteine fehlerhaft oder in unzureichender Menge vorhanden, was zu Störungen in der Funktion der Netzhautzellen führt. Es entstehen also Ablagerungen von Lipofuszin im Bereich des retinalen Pigmentepithels.

Häufigkeit von Morbus Best

Morbus Best ist eine seltene Erkrankung, die in der Regel mit einer Prävalenz von etwa 1 zu 10.000 bis 1 zu 50.000 auftritt. Es gibt jedoch einige Populationen, bei denen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Morbus Best besteht. Die Krankheit betrifft normalerweise beide Augen, kann jedoch auch asymmetrisch auftreten.

Ursachen von Morbus Best

Die Hauptursache für Morbus Best sind Mutationen im BEST1-Gen. Diese genetischen Veränderungen können auf vererbten Mutationen oder spontanen Mutationen während der Entwicklung zurückzuführen sein. Das BEST1-Gen enthält den Bauplan für das Protein Bestrophin-1, das eine wichtige Rolle bei der Regulation des Ionentransports und dem Schutz der Netzhaut spielt. Durch die Mutationen im BEST1-Gen werden fehlerhafte oder unzureichende Mengen an Bestrophin-1 produziert, was zu Funktionsstörungen der retinalen Pigmentepithelzellen führt.

Welche Symptome treten beim Morbus Best auf?

Die Symptome von Morbus Best können im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten. Zu den frühen Symptomen gehört die Ansammlung von abnormalem gelbem Pigment, das als Vitelliforme Läsionen bezeichnet wird und sich in der Makula, dem zentralen Bereich der Netzhaut, bildet. Diese Läsionen können zu verzerrtem Sehen oder einer verminderten Sehschärfe führen. Im weiteren Verlauf der Erkrankung können sich diese Läsionen verändern und zu einer fortschreitenden Degeneration der Makula führen, was zu einer Verschlechterung der Sehfähigkeit führt. Einige Patienten mit Morbus Best können auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Netzhautablösungen haben.

Diagnostik von Morbus Best

Die Diagnose von Morbus Best erfolgt in der Regel durch eine umfassende augenärztliche Untersuchung. Diese Untersuchung umfasst die Bestimmung der Sehschärfe, eine Spaltlampenuntersuchung des vorderen Auges und die Funduskopie zur Beurteilung der Netzhautveränderungen. Zusätzlich können bildgebende Verfahren wie die optische Kohärenztomographie (OCT) eingesetzt werden, um detaillierte Bilder der Netzhautstrukturen zu erhalten und die Ausdehnung der Vitelliformen Läsionen zu beurteilen. Eine genetische Analyse kann zur Bestätigung der Diagnose und zur Identifizierung spezifischer Mutationen im BEST1-Gen durchgeführt werden.

Differentialdiagnostik

Differentialdiagnose von Morbus Best umfasst andere Netzhauterkrankungen, die ähnliche Symptome aufweisen können, wie z.B. die altersabhängige Makuladegeneration (AMD), Stargardt-Krankheit oder andere erbliche Makuladystrophien. Eine genaue Diagnosestellung ist wichtig, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu ermöglichen.

Therapieansätze bei Morbus Best

Leider gibt es derzeit keine spezifische Heilung für Morbus Best. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Dies kann durch den Einsatz von Low-Vision-Hilfsmitteln erreicht werden, die die Sehfähigkeit verbessern und den Patienten im Alltag unterstützen. In einigen Fällen kann eine Laserbehandlung oder Photodynamische Therapie in Betracht gezogen werden, um Komplikationen wie Netzhautablösungen zu behandeln.

Prognose und Verlauf

Die Prognose von Morbus Best ist variabel und kann von Fall zu Fall unterschiedlich sein. Einige Patienten können über viele Jahre hinweg eine relativ stabile Sehkraft haben, während bei anderen eine fortschreitende Verschlechterung der Sehfähigkeit festgestellt wird. Es ist wichtig, dass Patienten regelmässige augenärztliche Untersuchungen durchführen lassen, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und gegebenenfalls eine angepasste Therapie einzuleiten.

Zusammenfassung

Morbus Best ist eine seltene erbliche Netzhauterkrankung, die zu einer fortschreitenden Sehbeeinträchtigung führt. Sie wird durch Mutationen im BEST1-Gen verursacht und ist durch die Bildung von Vitelliformen Läsionen in der Makula gekennzeichnet. Die Diagnose erfolgt durch eine gründliche augenärztliche Untersuchung und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Obwohl es keine Heilung gibt, können Behandlungen und Hilfsmittel dazu beitragen, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Die Prognose variiert von Fall zu Fall, und regelmässige Untersuchungen sind wichtig, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen.