vererbbare augenerkrankungen

Augenleiden an die nächste Generation weitergeben Vererbbare Augenerkrankungen

Jedes Leiden ist der temporäre oder dauerhafte Zustand einer diagnostizierten Krankheit. Zu den Ursachen dafür gehört die Vererbung – in diesem Fall von einer Augenerkrankung. Vererben ist das Weitergeben von Genen als der menschlicher Erbanlage von einer an die nächste oder eine der folgenden Generationen. Erbsubstanz als materielle Grundlage der Erbanlage ist die DNA. Sie enthält sämtliche Erbinformationen, also auch eine oder mehrere der vererbbaren Augenerkrankungen.

Unter der Vielzahl und Vielfalt an möglichen sind keineswegs alle Augenerkrankungen vererbbar. Das geschieht innerhalb der Vererbungslehre auf zweierlei Weise – autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Nach dem dominanten Muster werden vererbbare Augenerkrankungen mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 50 Prozent direkt an das Kind weitergegeben, nach dem rezessiven Muster hingegen bis zu 25 Prozent mit der Massgabe, dass beide Elternteile das Krankheitsgen in sich tragen.

So gibt es bestimmte Erbgänge, bei denen die Erkrankung unmittelbar an die Nachkommen weitervererbt wird. Bei anderen Formen ist es möglich bis wahrscheinlich, dass eine oder mehrere Generationen übersprungen werden. In solchen Fällen kommt es durchaus vor, dass die erkrankte Person keinen ebenfalls betroffenen Verwandten kennt – obwohl sie die Augenerkrankung von ihren Vorfahren geerbt hat. Das ist der Fall, wenn, wie es allgemein gesagt wird, die genetische Augenerkrankung in der Familie liegt. Eine genetische Augenerkrankung kann sowohl anatomische Bereiche als auch Augenfunktionen betreffen.

An diesem Punkt kommt die Augenheilkunde mit ihrer Wissenschaft und Forschung, mit Know-how, Erfahrung sowie mit einer top modernen Instrumenten- und Apparatemedizin ins Spiel, sowie im Bereich Diagnostik als auch in der Behandlung.

Zu den bekanntesten vererbbaren Augenerkrankungen gehören in alphabetischer Reihenfolge

Angeborener Grauer Star

Die Katarakt, besser bekannt als Grauer Star, ist eine eher seltene vererbbare Augenerkrankung, bei denen die Linse betroffen ist. Mit zunehmendem Nachlassen der Sehfähigkeit trübt sich die Linse immer mehr ein. Weniger die altersbedingt schwächer werdende Sehfähigkeit ist vererbbar, sondern das Ausmass der Augenlinsentrübung. Die kann erbbedingt mehr oder weniger stark, früher oder auch später einsetzen.

Bei einem von 2000 Neugeborenen wird ein angeborener grauer Star nach der Geburt festgestellt. Die Behandlung der angeborenen Katarakt hängt von der Sehschärfe ab.

Angeborener Grüner Star

Das Glaukom ist eine durch den chronisch erhöhten Augeninnendruck verursachte Augenkrankheit. Sie verursacht Symptomen wie Lichtscheu, tränende Augen oder führt zu Veränderungen an der Hornhaut. Im Extremfall führt das Glaukom zur Erblindung. Der schädigende Druck wird auf den Sehnerv ausgeübt. Das ist in den meisten Fällen weniger die Erbanlage als vielmehr die Folge einer im Lebensverlauf auftretenden Augenerkrankung.

Farbenblindheit

Die fachsprachliche Achromasie betrifft als vererbbare Augenerkrankung ganz überwiegend das männliche Geschlecht. Krankheitsbild sind die nicht richtig funktionsfähigen Netzhautsensoren zur Farbwahrnehmung. Die Rezeptoren betreffen die drei gängigen Farben Blau, Grün und Rot. Bei Farbenblindheit sind ein oder mehrere der Rezeptoren defekt – Stichwort: Rot-Grün-Sehschwäche als die mit Abstand häufigste Form von Farbenblindheit.

Hereditäre Optikusatrophie

Die vererbbare primäre Optikusatrophie kann sowohl einen als auch beide Sehnerven betreffen. Durch Gewebeschwund, die Atrophie, verkümmert der Sehnerv nach und nach. Die vererbte Form dieser Augenerkrankung zeigt sich in einem progredienten, anders gesagt progressiven Verlauf der Verkümmerung – mit dem letztlichen Ergebnis der vollständigen Erblindung.

Juvenile Retinoschisis

Diese nicht allzu häufig vererbbare Augenerkrankung ist die Spaltung der Netzhaut. Eine Retinaspaltung wird rezessiv vererbt. Die Netzhaut von einem oder auch beiden Augen ist schon bei kleinen und Kleinstkindern mit der Folge des vollständigen oder teilweisen Funktionsausfalls stark geschädigt. Eine spätere Erblindung ist weder ausgeschlossen noch vermeidbar.

Morbus Best

Morbus heisst ganz allgemein Krankheit – Morbus Best gehört zu den autosomal-dominant vererbbaren Augenerkrankungen der Netzhaut. Das Krankheitsbild sind Ablagerungen in der Fovea Centralis als dem Ort des schärfsten Sehens auf der Netzhaut. Diese Ablagerungen haben Gewebeänderungen zur Folge, die ihrerseits dauerhaft zu starken Beeinträchtigungen führen. Die ererbte Augenerkrankung zeigt sich oftmals schon im heranwachsenden Alter vor dem 20. Lebensjahr.

Morbus Stargardt

Diese Augenerkrankung ist eine seltene, juvenile Makuladegeneration, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Krankheitsbild ist ein Zerfall der Netzhaut-Farbrezeptoren. Der Zapfenzerfall führt bei der Makuladegeneration auf die Dauer zur Degeneration des Sehnervs. Morbus Stargardt ist eine nicht allzu häufig auftretende Erbkrankheit. Sie zeigt sich bereits im jungen Alter ab dem sechsten Lebensjahr aufwärts. Zu den klinischen Indikationen gehören die Farbfehlsichtigkeit Rot-Grün oder auch eine Photophobie als Lichtempfindlichkeit.

Morbus Wagner

Die Wagner-Krankheit gehört ebenfalls zu den selten vererbbaren Augenerkrankungen. Morbus Wagner ist die angeborene Erkrankung sowohl des Glaskörpers als auch der Netzhaut. Die Degeneration als funktionelle Abweichung von der Norm beginnt schon im jugendlichen Alter. Sofern der Glaskörper übermässig stark betroffen ist, führt Morbus Wagner kurz über lang zu einer stark beeinträchtigenden Kurzsichtigkeit. Benannt ist die Augenerkrankung nach dem schweizerischen Mediziner und Augenarzt Hans Wagner. Er hat sie erstmals Ende der 1930er-Jahre beschrieben.

Nystagmus

Auswirkung dieser vererbbaren Augenerkrankung ist die nicht willkürlich beeinflussbare rhythmische, anders formuliert unkontrollierbare Augenbewegung – das umgangssprachliche Augenzittern. Nystagmus kann, es muss aber nicht angeboren sein.

Das Auge schwankt pendel- oder auch ruckartig in die Ausgangsposition zurück, nachdem es einem beweglichen Objekt nachgeschaut hat – Stichwort: vorbeifahrender Zug.

Bei pathologischem Nystagmus kann die Augenzuckung auch im Ruhezustand auftreten. Die Folge ist hier wie da eine ausgeprägte Verringerung der Sehschärfe bis hin zu hochgradiger Sehbehinderung.

Okulärer Albinismus

Okulär bedeutet das Auge betreffend, und der Albinismus ist das erbliche Fehlen von Farbstoffen in Haaren, Haut und Augen. Okulärer Albinismus ist eine vererbliche Stoffwechselstörung. Die Folge ist eine reduzierte Pigmentierung des Auges – und zwar nur des Auges oder der Augen. Bei dieser Erkrankung liegt ein verschlechtertes Sehvermögen vor. Fehlende Farbpigmente verursachen in vielen Fällen eine Photophobie als gesteigerte Lichtempfindlichkeit. Die Farbwahrnehmung bleibt normal und unbeeinflusst. Weitere Symptome können Störungen des räumlichen Sehens oder verminderte Sehschärfe sein.

Retinopathia pigmentosa

Diese erbliche Augenerkrankung führt dauerhaft zur Zerstörung der Photorezeptoren in der Netzhaut, also der Zapfen und Stäbchen. Erste Anzeichen der Retinopathia pigmentosa sind beginnende Nachtblindheit, erhöhte Blendempfindlichkeit, das deutlich reduzierte Farb- und Kontrastsehen oder der sogenannte Tunnelblick als schrittweise Sehverschlechterung mit zunehmender Einschränkung des Gesichtsfeldes. Das Endstadium ist dann die Erblindung.

Namensgeber dieser Augenerkrankung war Mitte der 1850er-Jahre der niederländische Ophtalmologe Frans Cornelis Donders.

Die Erkrankung tritt meistens schon im Jugendalter oder später im mittleren Lebensabschnitt auf. Der gesamte Prozess dieser erblichen Augenerkrankung zieht sich schleichend und, oftmals erst spät bemerkt, über Jahrzehnte hin. Das Absterben der Photorezeptoren beginnt mit den Stäbchen. Es vollzieht sich üblicherweise vom Rand des Gesichtsfeldes, der Peripherie hin zur Makula als dem Gesichtsfeldzentrum.

Therapie von vererbbaren Augenerkrankungen

In den meisten Fällen lassen sich vererbbare Augenerkrankungenm, ungeachtet des heutigen hohen Standards der Augenmedizin, nicht ursächlich behandeln mit dem Ziel, sie zu beseitigen.

Jede Therapie kann und soll die individuellen Symptome lindern sowie Fehlsichtigkeit wie eine Kurz- beziehungsweise die Weitsichtigkeit mit geeigneten Sehhilfen so weit wie möglich korrigieren – Stichwort: getönte Brille bei starker Blend- respektive Lichtempfindlichkeit.

Zusätzliche Komplikationen und Begleiterscheinungen wie Gefässneubildung, Linsentrübung oder Makulaödem lassen sich mit grossem Erfolg behandeln.

Zu der jeweils richtigen Diagnose führt immer die Summe von mehreren bis vielfältigen Untersuchungen. Beispiele dafür sind Aufnahme und Spiegelung des Augenhintergrundes, Elektroretinogramm ERG, Sehleistungsprüfung, optische Kohärenztomographie OCT oder die Prüfung von Farb- und Kontrastsehen.

Das Auge muss im wahrsten Sinne des Wortes durchleuchtet werden.

Resümee

  • Die ursächliche Behandlung von erblichen Augenkrankheiten ist nicht möglich
  • Dasselbe gilt für ein Vorbeugen gegen genetisch bedingte Augenerkrankungen
  • Unterstützende Massnahmen wie Sehhilfen und Brille reduzieren die Einschränkungen im Einzelfall
  • Die junge Familie ist gut beraten, das Kind so früh wie möglich augenärztlich untersuchen zu lassen, um eine frühzeitige Diagnostik zu ermöglichen
  • Ist das versäumt oder nicht nachvollziehbar dokumentiert worden, ist der Gang zum Augen -Arzt oder -Zentrum immer noch in jedem Alter empfehlenswert bis unverzichtbar

Quellen

  • Kanski-Bowling: Klinische Ophthalmologie, 7. Auflage, Seite 661- 700.