Das kongenitale Glaukom ist eine angeborene Erkrankung. Das Glaukom tritt hauptsächlich bei Neugeborenen und Kleinkindern auftritt und ist durch einen erhöhten Druck im Inneren des Auges gekennzeichnet, der, wenn unbehandelt, zu irreversiblen Schäden am Sehnerv und anderen wichtigen Strukturen des Auges führen kann. Dieser Zustand stellt eine ernsthafte Bedrohung für das Sehvermögen der betroffenen Kinder dar und erfordert eine umgehende und sorgfältige Behandlung, da es sonst zu einer Erblindung kommen kann. In den folgenden Abschnitten wird ein umfassender Überblick über die seltene und ernstzunehmende Augenerkrankung gegeben, einschliesslich seiner Ursachen, Symptome, Diagnoseverfahren, Behandlungsmöglichkeiten und der langfristigen Prognose.

Kongenitales Glaukom: Einleitung

Das Glaukom, auch bekannt als infantiles, angeborenes oder juveniles Glaukom, wird in der Regel bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren diagnostiziert. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die jedoch aufgrund ihrer potenziellen Auswirkungen auf das Sehvermögen eine ernsthafte Bedrohung für die visuelle Entwicklung des Kindes darstellt. Der erhöhte innere Augendruck, der für diese Erkrankung charakteristisch ist, kann verschiedene Teile des Auges schädigen, einschliesslich der empfindlichen Nervenfasern des Sehnervs, was zu einer dauerhaften Sehbehinderung führen kann.

Kongenitales Glaukom: Ursachen und Risikofaktoren

Obwohl die genauen Ursachen des kongenitalen Glaukoms (der angeborene grüne Star) oft unklar sind, wird allgemein angenommen, dass genetische Faktoren und Entwicklungsstörungen des Auges eine wesentliche Rolle spielen. Bisher wurden hauptsächlich Mutationen im Gen für Cytochrom P4501B1 (CYP1B1) mit angeborenen Glaukome in Verbindung gebracht. Die Erkrankung kann aus einer abnormalen Entwicklung des Auges resultieren, insbesondere des Kammerwinkels, der für den Abfluss des Kammerwassers (ntraokularen Flüssigkeit verantwortlich ist. Wenn diese Ablation blockiert oder eingeschränkt ist, steigt der Druck im Auge an, was zum Glaukom führt.

Zu den Risikofaktoren gehören unter anderem:

• Eine familiäre Vorgeschichte von Glaukom, was auf einen möglichen genetischen Einfluss hinweist.
• Bestimmte genetische Störungen wie Neurofibromatose oder Sturge-Weber-Syndrom.
• Assoziierte Entwicklungsdefekte des Sehorgans, die den normalen Flüssigkeitsabfluss beeinträchtigen.

Symptome und Anzeichen

Die Symptome, die auf ein angeborenes Glaukom hindeuten, können stark variieren. Sie sind aber oft deutlich erkennbar und sollten Anlass zur Besorgnis geben. Dazu gehören:

• Eine Trübung der Hornhaut, die zu einer wolkigen oder milchigen Erscheinung des Auges führt.
• Eine auffällige Vergrösserung des Augapfels (Buphthalmos), die durch den erhöhten Druck im Auge verursacht wird.
• Übermässiges Tränen und Lichtempfindlichkeit (Photophobie), die das Kind unruhig und gereizt erscheinen lassen.
• Häufiges Blinzeln oder Reiben der Sehorgane, was ein Zeichen für Unbehagen oder Sehprobleme sein kann.

Bei der Beobachtung dieser Symptome sollte unverzüglich ein Augenarzt konsultiert werden, da eine frühzeitige Diagnose und Behandlung für den Erhalt des Sehvermögens entscheidend sind.

Diagnose

Die Diagnose des kongenitalen Glaukoms erfordert eine umfassende augenärztliche Untersuchung, die aufgrund des Alters der Patienten oft eine Herausforderung darstellt. Diese Untersuchungen können beinhalten:

• Eine sorgfältige Messung des Augeninnendrucks, wobei Werte, die über dem Normalbereich für das Alter des Kindes liegen, auf Glaukom hindeuten.
• Eine detaillierte Untersuchung der Hornhaut und des Sehnervs, um Anzeichen von Schäden oder abnormalen Veränderungen zu erkennen.
• Überprüfung der Sehschärfe und des Gesichtsfeldes, obwohl dies bei sehr kleinen Kindern schwierig sein kann.

In vielen Fällen muss die Untersuchung unter Sedierung oder Narkose durchgeführt werden, da Kleinkinder und Babys nicht immer bei augenärztlichen Untersuchungen kooperieren.

Differentialdiagnosen

Die Differentialdiagnose umfasst die Unterscheidung dieser Erkrankung von anderen Augenkrankheiten und Zuständen, die ähnliche Symptome hervorrufen können. Eine korrekte Diagnose ist entscheidend, da sie die Grundlage für eine angemessene Behandlung bildet. Hier sind einige wichtige Differentialdiagnosen, die bei der Beurteilung eines Kindes mit Verdacht auf kongenitales Glaukom in Betracht gezogen werden sollten:

Kongenitale Hornhauttrübungen

• Hornhauttrübungen können seit Geburt an vorhanden sein sein und mit kongenitalem Glaukom verwechselt werden, da sie eine ähnliche wolkige oder milchige Erscheinung der Hornhaut verursachen.
• Ursachen für juvenile Hornhauttrübungen können genetische Anomalien, intrauterine Infektionen oder metabolische Störungen sein. Die Trübung kann ebenfalls aufgrund eines Hornhautödem entstehen, da sich durch den gesteigerten Druck Flüssigkeit in der Hornhaut ansammelt.

Andere Ursachen für Tränen und Photophobie (Lichtscheu)

• Kinder können aufgrund verschiedener anderer Erkrankungen tränende Augen und Lichtempfindlichkeit zeigen, wie z.B. bei Konjunktivitis, Uveitis oder Hornhautabrasion.
• Diese Zustände unterscheiden sich vom kongenitalen Glaukom, aber die Symptome können ähnlich sein, was eine sorgfältige Untersuchung erforderlich macht.

Angeborener Nystagmus

• Ein unwillkürliches Zucken oder Wackeln der Sehorgane, bekannt als Nystagmus, kann fälschlicherweise für die Augenbewegungen gehalten werden, die manchmal bei Glaukom beobachtet werden.
• Nystagmus hat viele mögliche Ursachen, darunter neurologische Erkrankungen und Sehprobleme.

Primäre kongenitale Aphakie

• Hierbei handelt es sich um eine seltene Anomalie, bei der das Kind ohne Linse im Sehorgan geboren wird.
• Dieser Zustand kann mit kongenitalem Glaukom verwechselt werden, da er zu einer veränderten Augenstruktur und möglicherweise zu Symptomen wie einer trüben Hornhaut führt.

Aniridie

• Aniridie ist das Fehlen der Iris im Sehorgan und kann mit anderen Augenproblemen, einschliesslich Glaukom, einhergehen.
• Kinder mit Aniridie zeigen oft Symptome wie Photophobie und können eine veränderte Augenmorphologie aufweisen.

Peters-Anomalie

• Peters-Anomalie ist durch eine zentrale Hornhauttrübung und Adhäsionen zwischen der Kornea und der Iris oder Linse gekennzeichnet.
• Sie kann mit kongenitalem Glaukom verwechselt werden, da beide Erkrankungen mit Hornhautveränderungen einhergehen können.

Buphthalmos aufgrund anderer Ursachen

• Buphthalmus, die Vergrösserung des Augapfels, ist ein Kennzeichen des kongenitalen Glaukoms, kann aber auch durch andere Ursachen bedingt sein, wie z.B. durch intraokulare Tumore.

Behandlungsmöglichkeiten

Die Behandlung ist komplex und erfordert oft eine Kombination aus medikamentösen Therapien und chirurgischen Eingriffen. Das Hauptziel der Therapie ist es, den inneren Augendruck zu senken, um eine weitere Schädigung des Sehnervs zu verhindern und das Sehvermögen zu erhalten. Hier ist eine detaillierte Übersicht über die verschiedenen Behandlungsansätze:

Medikamentöse Therapie

• Augentropfen: Verschiedene Arten von Augentropfen werden eingesetzt, um den erhöhten Augeninnendruck zu senken. Diese können Beta-Blocker, Prostaglandin-Analoga, Alpha-Agonisten oder topische Karboanhydrasehemmer umfassen.
• Systemische Medikamente: In einigen Fällen können orale Medikamente wie Karboanhydrasehemmer verschrieben werden, um den Augeninnendruck zu reduzieren.

Chirurgische Therapie

• Goniotomie: Bei dieser Operation wird der Kammerwinkel, durch den das Kammerwasser abfliesst, durch einen Einschnitt geöffnet. Diese Methode wird häufig bei kongenitalem Glaukom angewendet.
• Trabekulotomie: Hierbei wird ein Teil des Trabekelwerk, das den Kammerwasserabfluss behindert, entfernt oder umgangen, um den Abfluss zu verbessern.
• Glaukom-Drainage-Implantate: Bei schwereren Fällen oder wenn andere chirurgische Methoden versagen, können Implantate verwendet werden, um den Kammerwasserabfluss zu erleichtern.
• Zyklofotokoagulation: Ein Verfahren, bei dem Laser oder Ultraschall verwendet wird, um Teile des Ziliarkörpers zu zerstören, die für die Produktion von Kammerwasser verantwortlich sind. Dies senkt den Augeninnendruck.

Kombinationstherapie

• Oft ist eine Kombination aus medikamentöser Therapie und Chirurgie erforderlich, um den Augeninnendruck effektiv zu kontrollieren.

Regelmässige Überwachung und Anpassung der Therapie

• Das kindliche Glaukom erfordert regelmässige augenärztliche Untersuchungen, um den Behandlungserfolg zu überwachen und bei Bedarf Anpassungen vorzunehmen.
• Das Sehorgan eines Kindes entwickelt sich weiter, was bedeutet, dass die Behandlungsstrategie im Laufe der Zeit angepasst werden muss.

Langfristige Betreuung

• Kinder mit kongenitalem Glaukom benötigen eine langfristige Betreuung, um sicherzustellen, dass ihr Sehvermögen so gut wie möglich erhalten bleibt.
• Eine frühzeitige Intervention kann helfen, die Entwicklung und das Sehvermögen des Kindes zu optimieren.

Multidisziplinäre Zusammenarbeit

• Die Therapie erfordert oft die Zusammenarbeit verschiedener medizinischer Fachbereiche, einschliesslich Augenärzten, Pädiatern und gegebenenfalls Genetikern.

Langfristige Prognose und Nachsorge

Die langfristige klinische Prognose für Kinder mit kongenitalem Glaukom hängt von verschiedenen Faktoren ab, einschliesslich des Alters bei Diagnosestellung, der Schwere der Erkrankung und der Wirksamkeit der Behandlung. Bei einigen Kindern kann eine erfolgreiche Therapie das Sehvermögen vollständig erhalten, während bei anderen trotz Therapie Sehbeeinträchtigungen bestehen bleiben können. Regelmässige augenärztliche Kontrollen sind unerlässlich, um den Zustand des Auges zu überwachen und die Therapie bei Bedarf anzupassen. Dies ist besonders wichtig, da das kindliche Sehorgan weiter wächst und sich entwickelt, was zu Veränderungen im Zustand und den Behandlungsanforderungen führen kann.

Fazit

Die ernste Erkrankung „kindliches Glaukom“ erfordert eine sofortige und fortlaufende medizinische Aufmerksamkeit. Frühe Erkennung, angemessene Therapie und regelmässige Überwachung sind unerlässlich für die Erhaltung des Sehvermögens und die Förderung einer gesunden visuellen Entwicklung bei betroffenen Kindern. Eltern, Pflegekräfte und medizinisches Fachpersonal müssen eng zusammenarbeiten, um die bestmögliche Betreuung zu gewährleisten. Für Familien, die sich mit dieser Diagnose konfrontiert sehen, ist es beruhigend zu wissen, dass spezialisierte Unterstützung verfügbar ist. Bei Verdacht auf ein kongenitales Glaukom stehen Ihnen unsere erfahrenen Augenärzte in Zürich Opfikon bei Fragen oder Bedenken jederzeit gerne zur Verfügung, um Familien durch diese herausfordernde Zeit zu begleiten und zu unterstützen. Ebenfalls beraten wir Sie bei Glaukomen im Erwachsenenalter.